בדיקת סקר גנטי

המודעות למחלות קשות שעוברות בתורשה הולכת וגוברת ולכן המאמץ לנסות לנצל את הידע המדעי למיגור מחלות כאלה נעשה כל הזמן. כשאפשר לנסות לאתר כמה שיותר מחלות כאלה זה מסייע לרבים להימנע מהסבל הכרוך בהולדת ילד חולה כזה ועוזר למשפחות רבות להיבנות בצורה נכונה ובריאה. ההתאמות שנעשות הודות לעריכת בדיקת סקר גנטי הן דיסקרטיות מאוד ואינן עוברות הלאה ולכן הן מומלצות על ידי כל מי שמבין את הערך שלהן ואת החשיבות שלהן בפיקוח נפש והצלת חיי אדם. כשמצליחים להגיע לתוצאות טובות ומקבלים מידע מלא על מגוון גדול מאוד של מחלות הקשורות בנשאות של גן רצסיבי הן מוגשות למועמדים לפי התאמה ולפי קוד בלבד כדי לשמור על החיסיון ועל דיסקרטיות.

מה חשוב לדעת על הבדיקה?

הבדיקות נעשות באופן שגרתי כדי שאם תהיה יום אחד דרישה לקבל את התוצאה ולבצע התאמה כבר יהיו התוצאות ויוכלו להשוות לפי קוד הזיהוי של הנבדקים. זה נעשה מראש ועוזר להחליט כיצד להתאים בני זוג וכיצד למנוע את הבעיות בבריאות. הסלים הבסיסיים והמורחבים של הבדיקות כוללים את המגוון הנפוץ ביותר של מחלות שמיוחדות לעדות מסוימות, ומוסיפים על כך גם בדיקות נוספות לפי דרישה. יש מחלות מוכרות כמו טיי זאקס או סיסטיק פיברוזיס שהן הבסיס שהיה פעם לבדיקה. היום נוספו עליהן בדיקות למחלות נוספות לפי המלצות משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים. עם השנים נוסף ידע על מחלות נוספות של עדות אחרות נוספו למאגר ועם השינויים שחלים בעם היהודי הן גם הפכו לנפוצות מאוד והכרחיות.

כמה עולה הבדיקה?

בדיקות סקר גנטי נערכות בשני אופנים. הן יכולות להיות פרטיות לגמרי והן יכולות להיות בהשתתפות של קופות חולים מסוימות שיש להן הסדר עם המעבדות. אם אתם חברים בקופת חולים כזאת אפשר וניתן לבדוק השתתפות עצמית ואת המדיניות של קופת החולים שבה אתם חברים. במקרה כזה יעלה לכם פחות ממחיר פרטי מלא.

מי צריך לעשות את הבדיקות האלה?

היום אנחנו יודעים שכולם, בלי יוצא מהכלל. זה נובע משתי סיבות עיקריות. הסיבה הראשונה היא שהידע על מחלות גנטיות וגנים שונים מתפתח כל הזמן ומצליח להניב עוד ועוד אפשרויות לזיהוי גנים נוספים ונדירים שלא ידעו עליהם קודם. זה אומר שלכל הבדיקות הבסיסיות שידענו עליהן בעבר נוספו עוד בדיקות וסיכויי זיהוי ומניעה של מחלות נוספות. הסיבה השנייה נובעת מכך שיש יותר התמזגויות בעדות ישראל ולכן יש יותר זליגה של גנים ואפשרויות רבות יותר למפגש של גנים רצסיביים. הנשאות של הגנים הרצסיביים היא זאת שמשמעותית בבדיקה משום שהיא מגבירה את הסיכוי לכך שייוולדו ילדים חולים במחלות אלה. זה מה שמונע את הבעיה ועוזר לרבים להקים משפחות בריאות ושלמות בכל אפשרות. חשוב לדעת שהבדיקות הן דיסקרטיות ולא ניתנות לנבדקים אלא את מידת ההתאמה שלו לאחרים.